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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

更新時間:2021-03-10

產品特點:
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
代理優勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
產品介紹
產地進口加工定制

 代理(li)優勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT)  突變檢(jian)測試(shi)劑(ji)(ji)盒 、mattek 培(pei)(pei)養皿  、Megazyme 試(shi)劑(ji)(ji)盒、Avanti  標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗(kang)體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培(pei)(pei)養基、Altogen Biosystems   轉染試(shi)劑(ji)(ji)、Scientific Commodities  PE管、Coriell Institute DNA和細(xi)胞 、List毒素、BrainBits 培(pei)(pei)養基、Spectrum 膜、Neuromab 抗(kang)體 、BBI solutions膠體金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑(yi)制劑(ji)(ji)等、sutter 玻璃電極(ji)管、Reaschdiets小鼠食料

我們公司的優勢(shi)是(shi)強大的采購:

  上海鼎桑生物科技有限公司一家專注于生命科學的科技企業,由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成,專營進口生物試劑,科學儀器,實驗消耗品等。
       公司將不斷把上優質的產品引入國內市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學的發展,為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力.

NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878DNALCL

描(miao)述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受(shou)影響的(de):

沒有數據(ju)

性別:

年齡(ling):

沒(mei)有數據(ju)

樣品說(shuo)明

  • 總覽
  • 表征
  • 表型數據
  • 刊物
  • 外部鏈接
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資料庫 NIGMS人類遺傳(chuan)細(xi)胞儲(chu)存庫
子集合 CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數量 50微克
定量方法 請參閱我們的常(chang)見問題(ti)解答
活檢來源 周圍靜脈(mo)
電池類型 B淋巴細胞
組織類型 血液
變形金剛 愛(ai)潑(po)斯坦巴爾病毒
種族 白色(se)
種族 猶他州/摩門教(jiao)
出生國家 美國
家庭成員 2
與先證者的關系 母親
確認書 臨(lin)床總結/病例史
會議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類 智(zhi)(zhi)人 智(zhi)(zhi)人
通用名 人的
備注 母親; 供(gong)體受試者(zhe)在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核(he)苷酸(suan)681處(chu)有(you)一個單(dan)bp(G-to-A)過渡,產(chan)生異(yi)常的剪接位(wei)(wei)點(dian)。這種(zhong)變化(hua)改變了以氨(an)(an)(an)基酸(suan)215開始的mRNA的閱(yue)讀(du)框架,并在下(xia)游產(chan)生了20個氨(an)(an)(an)基酸(suan)的提前終止密碼子,導(dao)致(zhi)了一種(zhong)截短的無功能(neng)蛋(dan)白(bai)。由(you)于異(yi)常的剪接位(wei)(wei)點(dian),在外顯子5的開頭(tou)(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失,導(dao)致(zhi)第215至227位(wei)(wei)氨(an)(an)(an)基酸(suan)缺失。截短的蛋(dan)白(bai)質有(you)234個氨(an)(an)(an)基酸(suan),具有(you)催(cui)化(hua)活性。因為(wei)它缺少(shao)血(xue)紅素結合區。
遺傳數據 該樣品(pin)已使用ThermoFisher離(li)子AmpliSeq™藥物(wu)基(ji)因組學(PGx)面板進(jin)行了(le)基(ji)因分型(xing),可在(zai)此處搜索(suo)相關的PGx數據。

 



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