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coriell institute NA12878試劑

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更(geng)新時間:2024-04-28

產品特點:
上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學領域,從事科研機構及生產企業所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。coriell institute NA12878試劑
產品介紹
品牌其他品牌產地進口
加工定制

coriell institute NA12878試劑

產品描(miao)述:知識庫NIGMS人類(lei)遺傳細胞庫

子(zi)集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同(tong)意樣本

數量50微克

定(ding)量方法請參(can)閱我(wo)們的常見問題

活檢來源外周靜(jing)脈

細(xi)胞類型B淋|巴細(xi)胞

組織(zhi)類型血液

轉化愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族高(gao)加索

種(zhong)族猶他州/ MORMON

出生國(guo)(guo)家美國(guo)(guo)

家庭成員(yuan)2

與Proband的關系(xi)母親

確(que)認臨床總結/病史

ISCN46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3

種(zhong)類Homo  sapiens

通用名(ming)稱人的

備注母親(qin); 供體受(shou)試(shi)者在CYP2C19基(ji)因(CYP2C19 * 2)的外顯(xian)(xian)子5中的核苷酸(suan)681處具(ju)有(you)單個(ge)bp(G至A)轉變(bian),其(qi)產生(sheng)異(yi)常剪(jian)接(jie)(jie)位(wei)點(dian)。該變(bian)化改(gai)變(bian)了mRNA的閱讀框架,從氨(an)基(ji)酸(suan)215開始,并在下游(you)產生(sheng)20個(ge)氨(an)基(ji)酸(suan)的過早終止密碼子,產生(sheng)截短的無(wu)功能蛋(dan)白(bai)質。由于(yu)異(yi)常剪(jian)接(jie)(jie)位(wei)點(dian),在外顯(xian)(xian)子5開始時(shi)(從bp 643到(dao)bp 682)發生(sheng)40bp的缺失,導致氨(an)基(ji)酸(suan)215到(dao)227的缺失。截短的蛋(dan)白(bai)質具(ju)有(you)234個(ge)氨(an)基(ji)酸(suan)并且將(jiang)是催化失活(huo)的因為(wei)它缺乏血(xue)紅素結合區域。

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